A Síndrome de Turner é uma doença rara: acontece em uma, a cada 2.500 meninas nascidas no mundo.

O que não é nada rara é a frequência com que o tema aparece nas provas do Título de Especialista em Endocrinologia e Metabologia (TEEM).

Talvez até pela necessidade de termos profissionais qualificados para o tratamento que, por sinal, exige acompanhamento constante e por toda a vida, além do apoio de uma equipe multidisciplinar.

Se você tem interesse em se aprofundar nesse assunto tanto para o dia a dia no consultório quanto para obter seu título de endocrinologia, continue aqui conosco e veja:

• O que é a Síndrome de Turner
• Quais as principais características de quem tem Síndrome de Turner
• Que tipo de exame pode confirmar a Síndrome de Turner
• Quando pedir um cariótipo com banda G
• Como é a base do tratamento da Síndrome de Turner
• Síndrome de Turner: o tratamento além da terapia hormonal
• Quando fazer sua inscrição e acompanhar nosso curso preparatório para o TEEM 2023

O que é a Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma doença genética rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos.

Para quem é acometida pela síndrome, do tradicional par de cromossomos XX, somente um é normal. O segundo tem anomalias ou nem existe.

Deixando ainda mais claro, é possível que a paciente tenha:

• apenas 45 cromossomos nas suas células somáticas (22 pares e mais 1 X)
• os 46 cromossomos, sendo que o segundo pode ter irregularidades (incluindo a ausência parcial dele)
• uma situação considerada “mosaico”, quando parte das células tem 45 e a outra parte, 46 cromossomos

Outro detalhe que você precisa saber. Apesar de serem poucos os casos, após fechado o diagnóstico, vale a pena ainda realizar testes para identificar a presença de partes do cromossomo Y.

Até porque, nessa situação, existe maior risco para câncer, podendo ser recomendada a remoção preventiva do tecido gonadal não funcional.

Quais as principais características de quem tem Síndrome de Turner

As principais características que podem ocorrer nas mulheres com Síndrome de Turner são:

• baixa estatura
• pescoço curto e alado
• implantação baixa das orelhas
• implantação baixa dos cabelos (mais cabelo na parte posterior do pescoço)
• palato alto
• tórax largo com mamilos espaçados
• alterações cardiovasculares
• hipotireoidismo
• atraso da puberdade
• infertilidade

Além disso, é possível haver complicações relacionadas com visão, audição e rins.

Que tipo de exame pode confirmar a Síndrome de Turner

As suspeitas e confirmações dos diagnósticos podem acontecer em várias fases da vida do útero à idade adulta.

Para todos eles, o processo é o mesmo. A partir da percepção de algumas características da doença, é feito o cariótipo com banda G, um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos por meio de uma amostragem das células.

No caso do feto, elas podem ser coletadas via amniocentese (onde é extraída uma parte do líquido amniótico) ou biopsia de vilo (que consiste na retirada de material dos óvulos).

Já depois do nascimento, fica mais prático. São usadas amostras de sangue, de pele ou de mucosa da boca da paciente.

Quando pedir um cariótipo com banda G

• Na gravidez

Não há como prevenir, mas é possível suspeitar da doença durante o pré-natal por meio da ultrassonografia.

Alterações no coração, nos rins e/ou inchaço (linfedema) no corpo do bebê podem ser indicativos da Síndrome de Turner.

• Na primeira infância

Se a criança começa a desenvolver características da doença – como baixa estatura, pescoço largo e curto e velocidade lenta de crescimento – também vale a pena pedir o exame.

• Na puberdade

A síndrome de Turner pode ser silenciosa até que a menina chegue à puberdade. A falta de crescimento dos seios e a ausência da menstruação podem servir de alerta.

• Na vida adulta

Se há dificuldade de engravidar, a possibilidade da Síndrome de Turner não é descartada. Ou seja, alguns pacientes chegam ao diagnóstico durante a avaliação de infertilidade.

Como é a base do tratamento da Síndrome de Turner

Não há cura para a doença, mas existe tratamento.

A reposição hormonal é a melhor forma de controlar os sinais e sintomas da Síndrome de Turner.

Veja como:

• Terapia com o hormônio do crescimento (GH)

Busca alcançar a altura média da menina, mas precisa ser feita o quanto antes para ter um resultado satisfatório.

A dose do hormônio do crescimento varia de pessoa para pessoa e deve ser ajustada por um médico endocrinologista, conforme a resposta ao tratamento e os exames laboratoriais.

• Terapia com estrogênio e progesterona

Auxilia no desenvolvimento sexual da menina. O estrogênio é responsável pelas mudanças que ocorrem na puberdade, como o crescimento dos seios, além de ser importante para a saúde do útero e dos ossos.

Depois do tratamento com o estrogênio, começa a terapia com a progesterona, que dará início aos ciclos menstruais.

A dosagem dos hormônios deve ser individualizada e ajustada por um médico endocrinologista.

Síndrome de Turner: o tratamento além da terapia hormonal

Sim, a terapia hormonal é responsável por grande parte do tratamento.

Mas não fica só nisso.

Quem tem síndrome de Turner normalmente precisa de uma abordagem multidisciplinar, com a colaboração de diferentes especialistas para acompanhar a doença e os possíveis problemas associados.

Por exemplo, se, por conta do quadro, a paciente também apresenta distúrbios cardíacos ou renais, deve consultar periodicamente com cardiologistas ou nefrologistas.

Além disso, o apoio psicológico é fundamental para lidar com as mudanças no corpo que afetam diversos aspectos físicos e emocionais, mas principalmente a autoestima.

Lembre-se: somente o médico pode diagnosticar a doença e indicar o melhor tratamento para cada caso.

Quando fazer sua inscrição e acompanhar nosso curso preparatório para o TEEM 2023

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